"Genetik / Doğum Kusurları" Kategorisi

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Olur: Cam Kemik Hastalığının Belirtileri

Genetik / Doğum Kusurları kategorisine 20 Kasım, 2016 tarihinde eklendi, 1.129 defa okundu

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Olur: Cam Kemik Hastalığının Belirtileri

cam kemik hastalığının belirtileri

cam kemik hastalığının belirtileri

Cam kemik hastalığı nedir?

Cam kemik hastalığı kolayca zarar görebilen hassas kemiklerin oluştuğu konjenital bir hastalıktır. Hastalık genelde sadece genetik olarak oluşur ve doğumla birlikte ortaya çıkar. Cam kemik hastalığının şiddeti değişebilir. Çoğu zaman hafif kemik kırıkları oluşabilir. Ancak, hastalığın şiddetli formları ve kalıcı deformiteleri işitme kaybı, solunum veya kalp yetmezliği, omurilik ve beyin sapı sorunları gibi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bazı formlarında ise doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra bebekler için ölümcül bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığı neden olur?

Cam Kemik hastalığı tip 1 kollajen üreten ve kemik oluşumu için gerekli olan bir protein oluşumunu etkileyen genetik bir kusurdur. Kusurlu gen aileden geçer ya da bazı durumlarda defekt spontan mutasyon nedeniyle oluşur.

Kırılgan kemik hastalığının tipleri nelerdir?

Hastalığa neden olan dört farklı gen vardır. Tip 1 Cam Kemik hastalığının en hafif ve en yaygın şekilde görülen türüdür. Bu tür ile çocuğun vücudunda normal kalitede kollajen üretilir ama sadece bu yeterli değildir. Bunun sonucunda kemiklerde hafif kırılmalar görülebilir. Dişler de hastalıktan etkilenebilir. 2. Tip hastalığın en ağır formudur ve ölümle sonuçlanabilir. Vücutta kalitesiz kolajen üretilen bu türde kemik deformiteleri görülebilir. Yeni doğan bebeklerde kaburga kırıkları ya da biçimsiz akciğer gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Genelde bu tür cam kemik hastalığı yaşayan bebeklerin büyük çoğunluğu doğumdan sonra ölür. Tip 3 Cam Kemik hastalığı da kemiklerin kolayca zarar gördüğü şiddetli bir hastalık şeklidir. Kemik deformiteleri yaygındır ve çocuk büyüdükçe durum kötüye gider. Tip 4 Cam Kemik hastalığı basit belirtilere sahiptir. Vücut yeterli kolajeni üretir ama kaliteli değildir. Bu türde genelde yeni doğan bebeklerde eğri ve çarpık bacaklar görülebilir.

Cam kemik hastalığı belirtileri nelerdir?

Cam Kemik hastalığı belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Cam Kemik hastalığında değişen derecelerde kırılgan kemikler vardır. Başlıca belirtileri şunlardır:

– Kemik deformiteleri
– Çoklu kemik kırılmaları
– Gevşek eklemler
– Kısa boy
– Zayıf dişler
– Üçgen şeklindeki yüz
– Mavi sklera (gözün beyazında mavimsi renk)
– Eğri bacaklar ve kollar
– Kifoz (üst omurgada anormal bir dışa doğru eğrilik)
– Skolyoz (omurga anormal yana doğru kıvrıklık)
– Erken işitme kaybı
– Solunum problemleri
– Kalp kusurları

Cam kemik hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktor röntgenler ile mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görüntüler. Ayrıca laboratuar testleri ile çocuğun kollajen yapısı analiz edilir. Doktor gerekli görürse biyopsi için bir cilt yumruk testi isteyebilir. Cam Kemik hastalığı için tedaviler şunları içerir:

– Fiziksel ve mesleki terapi: Kırıklar riskini azaltmak ve kas gücünü artırmak
– Bifosfonat ilaçlar: Kemik oluşumunu artırmak için
– Ağrı kesici ilaçlar: Oluşabilecek ağrıları azaltmak için
– Kemikleri güçlendirmek için hafif egzersizler
– Kemikleri güçlendirmek için kemiklerin çubuklarla desteklendiği ameliyatlar
– Kemik deformiteleri düzeltmek için Rekonstrüktif cerrahi
– Ruhsal beden sağlığına yardımcı olmak için danışmanlık

Cam kemik hastalığı tedavisi?

Cam Kemik hastalığı türüne bağlı olarak hastalığın ileriki aşamaları da değişir. Türlerine göre hastanın ilerideki durumu şu şekildedir:

– Tip 1: Normal bir hayat sürerken nispeten daha az sorun yaşarlar.
– Tip 2: Tip 2 ile bebeklerde doğumdan sonra solunum problemleri oluşur ve genelde sonuç ölümcüldür.
– Tip 3: Çocukta aşırı kemik deformiteleri olabilir ve genellikle tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
– Tip 4: Çocuğun koltuk değneği kullanması gerekebilir.

Cam kemik hastalığının tedavisi yoktur. Ancak hastalığı kontrol altına almak için doktor tedavisi şarttır. Cam kemik hastalığı tedavisinde kullanılan teknolojik gelişmeler gün geçtikçe hastalığın seyrinin olabildiğince yavaşlamasını sağlamaktadır.

Cam kemik hastaları ne kadar yaşar?

Cam kemik hastalığı ölümcül bir hastalıktır. Ufak bir darbe ya da zamanla kırılan kemikler kişinin yaşamını tehdit eder. Tam bir süre belirlenemez ancak tedaviye göre hastalığın seyri yavaşlatılabilir.

Devamını Oku

Albinizm Nasıl Oluşur: Albinizmin Belirtileri

Cilt Saç ve Tırnak Hastalıkları kategorisine 20 Kasım, 2016 tarihinde eklendi, 55 defa okundu

Albinizm Nasıl Oluşur: Albinizmin Belirtileri

albinizmin belirtileri

albinizmin belirtileri

Albinizm nasıl bir hastalıktır?

Albinizm hastalığı hakkında bilgi verilen bu makalede albinizm belirtileri, albinizm nedenleri ve tedavisi yer almaktadır.

Albinizm genetik bir bozukluktur. Genlerdeki bozukluktan kaynaklanan albinizm hastalığında deride ya da saçlarda beyaz renk değişimleri görülebilir. Vücudun belirli alanlarında ya da genelde saçın bir tutamında daha sık görülür. Albinizm hastalığı görme sorunları ile de ilişkilidir. Hipopigmentasyon (Nuh) Ulusal Örgütüne göre bir yılda yaklaşık 17.000 kişi albinizm hastası olarak doğmaktadır ve görme sorunları yaşamaktadır.

Albinizm neden olur: Albinizm bulaşıcımıdır?

Albinizm, melanin (vücutta bulunan doğal pigment) üreten ya da dağıtan çeşitli genlerden birinde bir kusur olması nedeniyle oluşur. Defekt melanin üretiminin olmaması ya da melanin üretiminin sınırlı bir miktarda olması hastalığa neden olabilir. Albinizm devralınan ve her iki ebeveyn tarafından geçen kusurlu genden kaynaklanır.

Albinizm bulaşıcı değildir.

Albinizmin çeşitleri nelerdir?

Albinizmin, farklı gen kusurları tarafından tanımlanan birçok türü vardır. Albinizm türleri şunlardır:

– Okülokutanöz albinizm (OCA)

Okülokutanöz albinizm; deri, saç ve gözleri etkiler. Okülokutanöz albinizm, kendi içinde de alt başlıklara ayrılır. Okülokutanöz albinizm1, tirozinaz enzimi kusuru nedeniyle oluşur. Okülokutanöz albinizm 1a’da hiç melanin üretilmez. Bu tip hastalarda beyaz saç, çok solgun cilt ve ışıltılı gözler dikkat çeker. Okülokutanöz albinizm 1b’de ise biraz melanin üretimi vardır. Bu nedenle bu tip hastalar açık renk deriye, saç ve gözlerde biraz da olsa renge sahiptirler. Okülokutanöz albinizm 2, okülokutanöz albinizm1’e göre daha az şiddetlidir. Azalmış melanin üretimi sonucu okülokutanöz albinizm 2, gendeki bir kusur nedeniyle oluşur. Okülokutanöz albinizm 2 grubu hastalar hafif renk ile doğarlar ve hafif bir cilde sahiptirler. Saçları sarı veya açık kahverengi olabilir. Sahraaltı Afrikalılar, Afrikalı Amerikalılar ve yerli Amerikalılar da bu gen oldukça fazladır. Okülokutanöz albinizm 3 hastalarında ise TYRP1 genine ait bir kusur söz konusudur. Genellikle siyahileri , Güney Afrikalılar başta tüm koyu tenli insanları etkiler. Okülokutanöz albinizm 3 olan insanlar kırmızı veya kahverengi deri, kızıl saçlı ve ela ya da kahverengi gözlü olurlar. Okülokutanöz albinizm 4’te melanin, minimal üretiminde bulunur. Doğu Asya kökenli insanlarda SLC45A2 isimli protein kusuru nedeniyle oluşur.

– Oküler albinizm (OA)

Oküler albinizm X kromozomu üzerindeki gen mutasyonu nedeni ile olur ve neredeyse sadece erkeklerde oluşur. Bu tür albinizm sadece gözleri etkiler. Oküler albinizm olan insanlarda normal saç ve cilt bulunur. Sadece gözlerde retinanın rengi değişiktir.

– Hermansky Pudlak Sendromu (HPS)

Hermansky Pudlak Sendromu sekiz genden birinde bir kusur nedeniyle oluşur ve albinizmin en nadir şeklidir. Okülokutanöz albinizm ile benzer belirtiler gösterse de Hermansky Pudlak Sendromunda ayrı olarak akciğer, barsak ve kanama bozuklukları ortaya çıkar.

– Chediak Higashi Sendromu (CHS)

Chediak Higashi Sendromu yine genetik bir kusur nedeniyle oluşur ve albinizmin nadir başka bir şeklidir. Okülokutanöz albinizm ile benzer belirtiler tüketerek tüm deri alanlarını etkileyebilir değil. Saç genellikle kahverengi ya da sarı ve cilt grimsi ya da genellikle kremsi beyazdır. Chediak Higashi sendromu olan insanlarda en önemli kusur enfeksiyon riskini artıran beyaz kan hücrelerinin olmasıdır.

– Griscelli Sendromu (GS)

Griscelli Sendromu içte bir genlerde bir kusur nedeniyle oluşur; son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. Dünya çapında 1978’den beri sadece 60 bilinen vakada görülmüştür. Griscelli Sendromu tüm vücudu etkilemez ama bağışıklık sorunları ve nörolojik problemler ile karakterizedir. Bu albinizm türü oldukça ciddi bir hastalıktır. Griscelli Sendromu genellikle yaşamın ilk on yılı içinde ölüme neden olur.

Albinizm genetik midir?

Albinizm doğumdan başlayan kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerde albinizm olan ya da albinizm için gen taşıyan anne varsa çocukta da albinizm görülme riski yüksektir.

Albinizm hastalığının belirtileri nelerdir?

Albinizm grubu aşağıdaki belirtilere sahiptir:

– Saç, cilt ya da gözlerde devamsız renkler
– Saç, cilt ve gözlerde hafif renk tonu farklılıkları
– Deride renksiz yama gibi gözüken lekeler

Albinizm görme sorunları ile ilişkilidir. Bu nedenle görme sorunlarını da beraberinde getirebilir. Albinizime eşlik eden çeşitli görme bozuklukları şunlardır:

– Şaşılık (çapraz gözler)
– Fotofobi (ışığa duyarlılık)
– Nistagmus (istemsiz hızlı göz hareketleri)
– Görme bozuklukları ya da körlük
– Astigmat (İleri düzeyde)

Albinizm hastalığı nasıl teşhis edilir?

Albinizm teşhisi kolay yapılır. Teşhis için en doğru yöntem arızalı genleri algılamak için yapılan genetik testlerdir. Albinizm algılamanın bir başka yolu belirtileri takip etmektir. Bunun için doktor electroretinogram testi (gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin durumunu ölçer) yapabilir. Bu test ile gözlerin durumunu değerlendirerek albinizm ile ilişkili sorunlar ortaya çıkartılabilir.

Albinizm hastalığının tedavisi:

Günümüzde albinizmin tam ve etkili bir tedavisinden söz edemeyiz. Çünkü albinizm genlerden kaynaklanan bir hastalıktır ve genlere müdahale edilmesi de yaşadığımız yüzyılda söz konusu değildir. Albinizm tedavisi sadece albinizm belirtilerini rahatlatmak ve lekelerde güneş ışığı hasarını önlemek için yapılır. Albinizm tedavisi için şunlar uygulanır:

– Gözleri UV ışınlarından korumak için güneş gözlüğü
– Cildi UV ışınlarından korumak için güneş ve rüzgar koruyucu giysiler
– Görme sorunlarını düzeltmek için reçeteli gözlük
– Anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kaslarına cerrahi müdahale

Albinizmin basit formları hayatı ciddi olarak etkilemez. Hayati tehlike yaratmaz. Ancak, Hermansky Pudlak sendromu, Chediak Higashi sendromu ve Griscelli sendromu hayatı etkileyebilir. Bu sendromlar ile ilgili meydana gelen sağlık sorunları yaşam kalitesini düşürebilir. Kaldı ki bu sendromlar oldukça zor gelişen hastalıklardır. Normalde albinizm hastaları hayatlarına sorunsuz devam edebilir. Fakat bazı albinizm hastaları psikolojik olarak destek almak isteyebilir. Çünkü albinizm daha çok görünümle ilgili bir hastalıktır. Beyaz saçlar, beyaz ten ya da vücutta oluşan beyaz lekeler albinizm hastaları için duygusal düşüşlere neden olabilir. Çevreden aldıkları tepkilerle, bakışlarla etkilenen hastalar asosyalleşebilir, iletişim kurmakta güçlük çekebilir ve insanlardan kaçabilir. Bunu önlemek ve hastanın ruh sağlığını da korumak için bir psikologdan destek alınabilir. Albinizm hastalarının ciltleri ve gözleri güneşe karşı aşırı duyarlı olduğundan bu hastaların açık hava etkinliklerini sınırlaması gerekebilir. Güneş ışınları ciltte tahriş, kızarıklık ve soyulma gibi etkiler yaratırken aynı zaman hastalığın ilerlemesine ve lekelerin yayılmasına neden olabilir. Güneşin ultra viyole ışınları albinizm hastası olan bazı kişilerde cilt kanserine ya da görme kaybına neden olabilir. Bu nedenle güneş ışınlarından kesinlikle uzak durulmalıdır. Güneşe çıkmadan önce mutlaka koruyucu giysiler, özel korumalı güneş gözlükleri ve şapka gibi aksesuarlar kullanılmalıdır. Albinizm hayati tehlike yaratan bir hastalık olmamasına rağmen dikkat ve özen gösterilmesi gereken bir hastalıktır. Sonuçları ciddi olmasa bile lekelerin yayılması hastada ciddi anlamda bir duygusal sorun yaratabilir.

Devamını Oku