Cam Kemik Hastalığı Nasıl Olur: Cam Kemik Hastalığının Belirtileri

Genetik / Doğum Kusurları kategorisine 20 Kasım, 2016 tarihinde eklendi, 2.014 defa okundu

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Olur: Cam Kemik Hastalığının Belirtileri

cam kemik hastalığının belirtileri

cam kemik hastalığının belirtileri

Cam kemik hastalığı nedir?

Cam kemik hastalığı kolayca zarar görebilen hassas kemiklerin oluştuğu konjenital bir hastalıktır. Hastalık genelde sadece genetik olarak oluşur ve doğumla birlikte ortaya çıkar. Cam kemik hastalığının şiddeti değişebilir. Çoğu zaman hafif kemik kırıkları oluşabilir. Ancak, hastalığın şiddetli formları ve kalıcı deformiteleri işitme kaybı, solunum veya kalp yetmezliği, omurilik ve beyin sapı sorunları gibi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bazı formlarında ise doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra bebekler için ölümcül bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığı neden olur?

Cam Kemik hastalığı tip 1 kollajen üreten ve kemik oluşumu için gerekli olan bir protein oluşumunu etkileyen genetik bir kusurdur. Kusurlu gen aileden geçer ya da bazı durumlarda defekt spontan mutasyon nedeniyle oluşur.

Kırılgan kemik hastalığının tipleri nelerdir?

Hastalığa neden olan dört farklı gen vardır. Tip 1 Cam Kemik hastalığının en hafif ve en yaygın şekilde görülen türüdür. Bu tür ile çocuğun vücudunda normal kalitede kollajen üretilir ama sadece bu yeterli değildir. Bunun sonucunda kemiklerde hafif kırılmalar görülebilir. Dişler de hastalıktan etkilenebilir. 2. Tip hastalığın en ağır formudur ve ölümle sonuçlanabilir. Vücutta kalitesiz kolajen üretilen bu türde kemik deformiteleri görülebilir. Yeni doğan bebeklerde kaburga kırıkları ya da biçimsiz akciğer gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Genelde bu tür cam kemik hastalığı yaşayan bebeklerin büyük çoğunluğu doğumdan sonra ölür. Tip 3 Cam Kemik hastalığı da kemiklerin kolayca zarar gördüğü şiddetli bir hastalık şeklidir. Kemik deformiteleri yaygındır ve çocuk büyüdükçe durum kötüye gider. Tip 4 Cam Kemik hastalığı basit belirtilere sahiptir. Vücut yeterli kolajeni üretir ama kaliteli değildir. Bu türde genelde yeni doğan bebeklerde eğri ve çarpık bacaklar görülebilir.

Cam kemik hastalığı belirtileri nelerdir?

Cam Kemik hastalığı belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Cam Kemik hastalığında değişen derecelerde kırılgan kemikler vardır. Başlıca belirtileri şunlardır:

– Kemik deformiteleri
– Çoklu kemik kırılmaları
– Gevşek eklemler
– Kısa boy
– Zayıf dişler
– Üçgen şeklindeki yüz
– Mavi sklera (gözün beyazında mavimsi renk)
– Eğri bacaklar ve kollar
– Kifoz (üst omurgada anormal bir dışa doğru eğrilik)
– Skolyoz (omurga anormal yana doğru kıvrıklık)
– Erken işitme kaybı
– Solunum problemleri
– Kalp kusurları

Cam kemik hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktor röntgenler ile mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görüntüler. Ayrıca laboratuar testleri ile çocuğun kollajen yapısı analiz edilir. Doktor gerekli görürse biyopsi için bir cilt yumruk testi isteyebilir. Cam Kemik hastalığı için tedaviler şunları içerir:

– Fiziksel ve mesleki terapi: Kırıklar riskini azaltmak ve kas gücünü artırmak
– Bifosfonat ilaçlar: Kemik oluşumunu artırmak için
– Ağrı kesici ilaçlar: Oluşabilecek ağrıları azaltmak için
– Kemikleri güçlendirmek için hafif egzersizler
– Kemikleri güçlendirmek için kemiklerin çubuklarla desteklendiği ameliyatlar
– Kemik deformiteleri düzeltmek için Rekonstrüktif cerrahi
– Ruhsal beden sağlığına yardımcı olmak için danışmanlık

Cam kemik hastalığı tedavisi?

Cam Kemik hastalığı türüne bağlı olarak hastalığın ileriki aşamaları da değişir. Türlerine göre hastanın ilerideki durumu şu şekildedir:

– Tip 1: Normal bir hayat sürerken nispeten daha az sorun yaşarlar.
– Tip 2: Tip 2 ile bebeklerde doğumdan sonra solunum problemleri oluşur ve genelde sonuç ölümcüldür.
– Tip 3: Çocukta aşırı kemik deformiteleri olabilir ve genellikle tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
– Tip 4: Çocuğun koltuk değneği kullanması gerekebilir.

Cam kemik hastalığının tedavisi yoktur. Ancak hastalığı kontrol altına almak için doktor tedavisi şarttır. Cam kemik hastalığı tedavisinde kullanılan teknolojik gelişmeler gün geçtikçe hastalığın seyrinin olabildiğince yavaşlamasını sağlamaktadır.

Cam kemik hastaları ne kadar yaşar?

Cam kemik hastalığı ölümcül bir hastalıktır. Ufak bir darbe ya da zamanla kırılan kemikler kişinin yaşamını tehdit eder. Tam bir süre belirlenemez ancak tedaviye göre hastalığın seyri yavaşlatılabilir.

Yorum Yaz

2 Yorum

  • HACER ASLANCevapla

    Merhabalar benim yeğenim de tıp 1 cam kemik hastalığı çıktı, hayatını çok etkiler mi acaba? Diğer türleri kadar ağır değil ama şu an 3 yaşında ve kolunda bir çatlak ve bacağında bir kırık oluştu bu zamna kadar.Bize tavsiyeleriniz neler olabilir?

    Nis 13, 2017 08:32
    • adminCevapla

      Geçmiş olsun Hacer hanım. Yeğeninizin normal yaşantısına devam etmesinde sakınca yok ancak dikkatli olacaksınız. Özellikle ani hareketlerden kaçınacaklar.

      Tem 02, 2017 15:04